home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0363 / 03630.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.2 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK03630}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Craniometaphyseal Dysplasia}
  4. $Subject{Craniometaphyseal Dysplasia Osteochondroplasia Pyle's Disease
  5. Osteopetrosis Frontometaphyseal Dysplasia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 735:
  12. Craniometaphyseal Dysplasia
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Craniometaphyseal
  16. Dysplasia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Osteochondroplasia
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Pyle's Disease
  27.      Osteopetrosis
  28.      Frontometaphyseal Dysplasia
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Craniometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder that is
  40. characterized by head and facial abnormalities, hearing loss and bone
  41. deformities of the legs.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Craniometaphyseal Dysplasia is a genetic disorder that is usually evident at
  46. birth.  This disorder is characterized by the abnormal growth (hyperostosis)
  47. or hardening of the bones of the forehead and back of the head.  The facial
  48. bones may show thickening, especially at the bridge area of the nose and
  49. lower jaw bone (mandible).  The nose is abnormally small with narrow nasal
  50. passages and inflammation of the mucous membranes (rhinitis).  The eyes are
  51. widely spaced and bulging (proptosis).  If cranial pressure is not relieved
  52. there may be facial paralysis, deafness and loss of vision due to compression
  53. of the brain and cranial nerves.  The limbs may be affected by a hardening
  54. (sclerosis) or broadening of the shaft of the long bones close to the growth
  55. center (metaphyseal splaying).  Intelligence is usually normal.
  56.  
  57. Causes
  58.  
  59. The exact cause of Craniometaphyseal Dysplasia is not known.  It is believed
  60. to be inherited as an autosomal dominant genetic trait, but may also be
  61. inherited as a recessive genetic trait.
  62.  
  63. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  64. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  65. mother.
  66.  
  67. In dominant disorders a single copy of the disease gene (received from
  68. either the mother or father) will be expressed "dominating" the other normal
  69. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  70. the disorder from affected parent to offspring is fifty percent for each
  71. pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  72.  
  73. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  74. inherits the same defective gene for the same trait from each parent.  If a
  75. person receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  76. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  77. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  78. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  79. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  80. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  81. parent, and will be genetically normal.
  82.  
  83. Affected Population
  84.  
  85. Craniometaphyseal Dysplasia is a very rare disorder that affects males and
  86. females in equal numbers.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  91. Craniometaphyseal Dysplasia.  Comparisons may be useful for a differential
  92. diagnosis:
  93.  
  94. Pyle's Disease is often confused with Craniometaphyseal Dysplasia.  It is
  95. a rare genetic disorder characterized by head and facial abnormalities, and
  96. multiple skeletal deformities.  Occasionally there may be muscle weakness,
  97. joint pain, fractures, an elongated big toe, curvature of the spine
  98. (scoliosis) and misplaced teeth.
  99.  
  100. Osteopetrosis is a rare genetic bone disorder.  It can be inherited as
  101. either a dominant or recessive trait.  Initial symptoms of the dominant form
  102. of Osteopetrosis may include bone fragility leading to easy fractures and
  103. unusual dental problems.  Bone pain may occur in the spine, and cranial
  104. nerves may be affected.  Some vision defects or facial palsy may also be
  105. symptomatic of the dominant form of Osteopetrosis.  Severe anemia may occur
  106. due to obliteration of the bone marrow.
  107.  
  108. A more serious recessive form of Osteopetrosis is present at birth and
  109. can be diagnosed by skeletal x-rays.  Symptoms may include retardation of
  110. growth, enlargement of the head, a deformity of the base of the skull and
  111. delayed closure of the soft spot on the skull of infants with this disorder.
  112. Vision failure, cataracts, deafness, dental decay, chest deformity and brain
  113. damage are also symptomatic of the more severe form of Osteopetrosis.  (For
  114. more on this disorder, choose "Osteopetrosis" as your search term in the Rare
  115. Disease Database.)
  116.  
  117. Frontometaphyseal Dysplasia is a rare genetic disorder characterized by
  118. coarse facial features that include a wide nasal bridge, widely spaced eyes,
  119. overgrowth of the bone over the eyes (supraorbital bossing), small jawbone
  120. (mandible) and an incomplete development of the sinuses.  There may also be
  121. multiple deformities of the teeth and bones.  Occasionally mental retardation
  122. may occur.
  123.  
  124. Therapies:  Standard
  125.  
  126. Early surgical treatment of Craniometaphyseal Dysplasia to relieve cranial
  127. pressure and correct the facial deformities may help eliminate the sight and
  128. hearing complications associated with this disorder.  Genetic counseling may
  129. be of benefit for patients and their families.  Other treatment is
  130. symptomatic and supportive.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. This disease entry is based upon medical information available through
  135. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  136. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  137. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  138. current information about this disorder.
  139.  
  140. Resources
  141.  
  142. For more information on Craniometaphyseal Dysplasia,
  143.  
  144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  145.      P.O. Box 8923
  146.      New Fairfield, CT  06812-1783
  147.      (203) 746-6518
  148.  
  149.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  150.      9000 Rockville Pike
  151.      Bethesda, MD  20892
  152.      (301) 496-5133
  153.  
  154.      Forward Face
  155.      560 First Ave.
  156.      New York, NY  10016
  157.      (212) 263-5205
  158.      (800) 422-FACE
  159.  
  160.      National Craniofacial Foundation
  161.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  162.      Dallas, TX 75204
  163.      1-800-535-3643
  164.  
  165.      National Foundation for Facial Reconstruction
  166.      550 First Ave.
  167.      New York, NY 10016
  168.      (212) 340-5400
  169.  
  170.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  171.      P.O. Box 11082
  172.      Chattanooga, TN 37401
  173.      (615) 266-1632
  174.  
  175. For genetic information and genetic counseling referrals:
  176.  
  177.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  178.      1275 Mamaroneck Avenue
  179.      White Plains, NY  10605
  180.      (914) 428-7100
  181.  
  182.      Alliance of Genetic Support Groups
  183.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  184.      Chevy Chase, MD  20815
  185.      (800) 336-GENE
  186.      (301) 652-5553
  187.  
  188. References
  189.  
  190. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  McKusick; Johns Hopkins University
  191. Press, 1986.  Pp. 181, 879.
  192.  
  193. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  194. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 349.
  195.  
  196. CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA.  F. Martin; J LARYNGOL OTOL (February 1977,
  197. issue 91 (2)).  Pp. 159-169.
  198.  
  199. OPTIC ATROPHY AND VISUAL LOSS IN CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA.  C.
  200. Puliafito, et al.; AM J OPTHALMOL (November 1981, issue 92 (5)).  Pp. 696-
  201. 701.
  202.  
  203. CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA--VARIABILITY OF EXPRESSION WITHIN A LARGE
  204. FAMILY.  P. Breighton, et al.; CLIN GENET (March 1979, issue 15 (3)).  Pp.
  205. 252-258.
  206.  
  207. AUTOSOMAL DOMINANT CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA.  CLINICAL VARIABILITY.  A.
  208. Carnevale, et al.; CLIN GENET (January 1983, issue 23 (1)).  Pp. 17-22.
  209.  
  210.